Врачи Национальной службы здравоохранения Великобритании (NHS) смогут выявлять редкую форму рака глаза у младенцев в утробе матери после внедрения новой процедуры тестирования. Новый тест NHS, разработанный Фондом доверия NHS женщин и детей Бирмингема, выявляет тех, кто подвержен риску развития ретинобластомы. Также он способен помочь для более раннего старта наблюдений и лечения младенцев, что увеличивает шансы на сохранение их зрения и жизней.
Симптомы этого заболевания часто трудно обнаружить, и диагноз обычно ставится только после того, как опухоль уже начинает прогрессировать, и к этому времени глаз не получается спасти.
Данный неинвазивный тест может идентифицировать изменения в генах и способен ежегодно выявлять около 50 младенцев с ретинобластомой. Такая пренатальная диагностика также позволяет проинформировать родителей на ранних сроках беременности, в том случае, когда их ребенок находится в группе риска.
Образец крови берется у матери перед родами и анализируется на наличие мутаций. Это оказывает помощь в определении, разовьется ли у ребенка ретинобластома, почти со 100% точностью. Жизненно важное лечение может быть начато на пораженном глазу как только ребенок родится, в то время как врачи смогут также внимательно следить и за другим глазом.