Что важнее в развитии онкологических заболеваний - наследственные или приобретенные факторы?
Наука все чаще свидетельствует о том, что первую скрипку здесь играет наследственность. С развитием генной инженерии эту проблему можно решить уже при рождении.
Существует такое понятие «семейный рак». О нем можно говорить, когда среди достаточно близких родственников было как минимум два случая рака одной и той же локализации. И тогда всем членам семьи нужно регулярно проходить медицинские обследования, чтобы не пропустить начало заболевания. Начальные стадии рака сегодня лечатся довольно успешно.
У мутированного гена есть два проявления, или, как говорят специалисты, аллеля: один здоровый, а другой раковый. Здоровый аллель компенсирует функции дефектного, и поэтому рак не развивается. Но стоит только произойти какому-то сбою в здоровом аллеле...
Рак, как правило, начинается с одной клетки, которая потом клонируется, образуя опухоль. Однако при наличии дефектного гена предрасположенность к раку несут все клетки, поэтому существует вероятность возникновения мутации и в других клетках.
Следует отметить, что человеческий организм обладает и механизмами репарации, или починки, которые позволяют починить сломавшийся ген. Но иногда гены, отвечающие за репарацию, одновременно являются и генами предрасположенности, в этом случае организм не может самостоятельно бороться с онкопроцессами. Впрочем, это еще не приговор: предупредить развитие рака в этом случае можно с помощью генной инженерии.
Надо помнить: рак не передается напрямую по наследству, передается только предрасположенность к нему. То есть он не является болезнью генома, это скорее болезнь клеток - соматических либо половых.
Наследственную предрасположенность к раку можно установить с помощью ДНК-диагностики. Одна из наиболее точных - секвенирование генома. Специальные биочипы позволяют очень быстро прочитать геном человека, выявить все дефектные гены. К сожалению, в широкой практике такие методы пока не используются, поскольку являются довольно дорогими.
Однако, по мнению генерального директора биомедицинского холдинга Сергея Мусиенко, через 3-5 лет, когда стоимость расшифровки полного генома опустится до 100 долларов, этот анализ станет таким же рутинным, как сегодняшний клинический анализ крови. А это значит, что медики будут знать о всех слабых сторонах организма любого человека буквально с его рождения и на основе этих данных исправлять ошибки природы.
Пока же приходится довольствоваться тем, что есть. Ярким примером радикальной профилактики рака на основе генной диагностики служит нашумевшая история с голливудской звездой Анджелиной Джоли - из-за плохой наследственности ей удалили молочные железы.
У нас такие операции пока не проводятся, поскольку российская система здравоохранения предпочитает более щадящий подход: все пациенты с пережитым раком либо с подозрениями на него ставятся на диспансерный учет и должны тщательно наблюдаться. В случае обнаружения предракового состояния или начальной стадии рака им назначается соответствующее лечение, которое в подавляющем числе случаев полностью излечивает больного.
Проблема в том, что огромное число предрасположенных к раку россиян даже не знают об этом, а бесплатные скрининговые программы касаются только возрастных пациентов, когда опасный недуг уже запущен.
Обнадеживает одно - уже сейчас есть препараты, направленные на повышение устойчивости здоровой формы гена, который отвечает за наследственную предрасположенность к определенному виду рака. С учетом специальных видов добровольного страхования такая диагностика и назначение таких, как говорят ученые, таргетных препаратов становится все более доступной услугой.
Анна Краснова.
FOTOLIA