Шестилетний мальчик с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней, сообщается в Телеграм-канале Минздрава. Проведённые обследования подтвердили серьёзное генетическое заболевание.
«В первую очередь синдром Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита. Вместе с этим снижается и противоопухолевая защита организма, у пациента высокий риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований», — рассказала гематолог отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы Минздрава России Елена Мачнева.
После подтверждения диагноза возник вопрос о выборе тактики лечения. Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но с таким синдромом подобное лечение провели впервые в мире.
Специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России провели тестирование родственников на совместимость стволовых клеток. Донором для мальчика смогла стать сестра. Вскоре ребенку провели пересадку костного мозга.
Операция прошла успешно — костный мозг функционирует в полном объеме, восстановилась иммунная система, прекратился патологический процесс в коже.
Первое время после операции пациенту проводили терапию. Сейчас мальчик уже выписан, периодически приезжает на плановые обследования.