Первую российскую базу данных генетических вариантов используют для постановки диагноза 45% специалистов - «Кардиология»
Центр Genetico (ЦГРМ) провел опрос, посвященный использованию базы данных генетических вариантов — RUSeq среди медицинских работников.
RUSeq — первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана Центром Genetico и лабораторией Сербалаб. Работа проводилась в сотрудничестве с Институтом биоинформатики.
В опросе Центра Genetico приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%). 60% опрошенных знают о существование базы RUSeq, а 45% опрошенных используют базу в своей практике уже сейчас. Участники опроса преимущественно используют базу данных для уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81% опрошенных ответили положительно.
База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500 000 новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.
По мнению экспертов центра Genetico, подобные базы данных имеют большую ценность для исследователей в разных областях биологии и медицины. Особенно важно наличие таких баз для корректной интерпретации результатов секвенирования ДНК в медицинских целях: с целью поиска возможных причин наследственных заболеваний у пациентов и при постановке диагноза. С учетом того, что наследственные заболевания встречаются в популяции сравнительно редко, важно уметь отличать редкие генетические варианты от часто встречающихся; популяционная частота служит одним из критериев патогенности (способности вызывать заболевание) вариантов.
Другие новости
Разрешение на оборот немаркированных лекарств можно будет
Пока неизвестно, каким будет объем заявок на оборот немаркированных лекарственных средств....
Проблемы внедрения маркировки лекарственных препаратов
В ходе вебинара обсуждались разные аспекты старта проекта по маркировке лекарственных препаратов....
Минфин увеличит расходы на высокотехнологичную помощь -
Ведомство предложило увеличить расходы на госпрограмму «Развитие здравоохранения» на 64,9 млрд рублей....