Первую российскую базу данных генетических вариантов используют для постановки диагноза 45% специалистов - «Кардиология»
Центр Genetico (ЦГРМ) провел опрос, посвященный использованию базы данных генетических вариантов — RUSeq среди медицинских работников.
RUSeq — первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана Центром Genetico и лабораторией Сербалаб. Работа проводилась в сотрудничестве с Институтом биоинформатики.
В опросе Центра Genetico приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%). 60% опрошенных знают о существование базы RUSeq, а 45% опрошенных используют базу в своей практике уже сейчас. Участники опроса преимущественно используют базу данных для уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81% опрошенных ответили положительно.
База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500 000 новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.
По мнению экспертов центра Genetico, подобные базы данных имеют большую ценность для исследователей в разных областях биологии и медицины. Особенно важно наличие таких баз для корректной интерпретации результатов секвенирования ДНК в медицинских целях: с целью поиска возможных причин наследственных заболеваний у пациентов и при постановке диагноза. С учетом того, что наследственные заболевания встречаются в популяции сравнительно редко, важно уметь отличать редкие генетические варианты от часто встречающихся; популяционная частота служит одним из критериев патогенности (способности вызывать заболевание) вариантов.
Другие новости
Число новых случаев COVID-19 превысило 15 тысяч за сутки -
В Москве подтверждено 5049 новых случаев коронавируса, впервые за осень этот показатель превысил отметку в 5 тысяч....
Опыт применения сурфактант-терапии при пневмонии,
Дорогие друзья! Приглашаем вас принять участие в совместном проекте «Российских аптек» и фармацевтической......
Сочетание функциональной диспепсии и синдрома раздраженного
А.Е. Дриго1, Л.И. Лаврентьева2, О.В. Желткевич2, Н.В. Корчкова3; 1 Территориальный орган......