Ведущие врачи и представители пациентского сообщества обсудили достижения и перспективы совершенствования системы оказания медицинской помощи людям со спинальной мышечной атрофией (СМА) в России. Поводом для встречи стало выявление в рамках пилотной программы по скринингу новорожденных на СМА в г. Москве первого случая заболевания на пресимптоматической стадии. Это позволило врачам своевременно начать лечение и потенциально защитить ребенка от грозных последствий генетического заболевания.
Сегодня в РФ много делается по теме СМА, регистрируются передовые лекарственные препараты, создан уникальный механизм финансирования и обеспечения детей. При этом заболевание генетическое, прогрессирующее, и требует раннего начала лечения и непрерывной терапии. Специалисты сошлись во мнении, что дальнейшее развитие помощи пациентам связано с расширением национальной программы неонатального скрининга за счет включение в нее СМА, а также обеспечение терапии у всех пациентов, независимо от возраста и региона проживания.
Пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию стартовала во второй половине 2019 года. Ее задача – своевременно выявить младенцев с высоким риском развития этого тяжелого генетического заболевания. Программа проводится ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» на базе ведущих перинатальных центров города Москвы.
Сегодня вопрос раннего выявления СМА является крайне актуальным. В большинстве случаев заболевание диагностируется только после появления первых симптомов, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения. Они приводят к слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. В результате СМА является главной причиной генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Неонатальный скрининг на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни младенца, до появления первых симптомов.
Лидия Ильенко, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии № 2 педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова: «Мы видим эффективность пилотной программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию. Она дает реальный шанс начать лечение младенцев еще до появления симптомов заболевания, минимизировать риск его инвалидизации, снизить социальную напряженность среди родителей. В стране ежегодно появляется до 2 млн младенцев, и мы понимаем, что среди них примерно 200-250 могут иметь высокий риск развития СМА. Чтобы их своевременно выявить, важно включить заболевание в национальную программу неонатального скрининга».
На текущий момент участниками пилотной программы являются перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е. О. Мухина» Департамента здравоохранения Москвы, перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С. С. Юдина» Департамента здравоохранения Москвы, клиника акушерства и гинекологии им. В. Ф. Снегирева при Первом Московском государственном медицинском университете им. И. М. Сеченова.
Александр Поляков, д.б.н., профессор, чл.-корр. РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ: «За время проведения пилотной программы с августа 2019 года мы проанализировали порядка 15,7 тысяч образцов из трех перинатальных центров Москвы, пока не обнаружили первого ребенка с высоким риском развития СМА. Такое тестирование не требует дополнительных вмешательств в организм ребенка и проводится в рамках принятых в ЛПУ стандартов диагностики, это достаточно рутинная процедура. Сегодня мы говорим о том, что ежегодно, в соответствии с расчетными показателями, мы можем выявлять до 250 новых пациентов, которых мы сможем лечить доклинически, а не начинать терапию в 2–3 года, когда у ребенка заболевание уже находится в активной стадии развития. Кроме того, мы также сегодня работаем над созданием регистра пациентов, чтобы знать точное число пациентов со СМА не только в младенческом возрасте, но и во всей популяции. По нашим оценкам, в России живет от 4 до 6 тысяч человек с этим заболеванием».
Получение положительного теста на СМА является сигналом для родителей ребенка незамедлительно обратиться к педиатру или детскому неврологу для проведения дополнительной диагностики и консультации, а также своевременного назначения необходимого лечения.
Дмитрий Влодавец, к.м.н., руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е.Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова: «В случае выявления СМА на симптоматическом этапе крайне важно оперативно обеспечить ребенка соответствующей патогенетической терапией, которая может остановить развитие заболевания. Для этого в арсенале врачей уже имеются зарегистрированные лекарственные препараты. Кроме того, мы можем рекомендовать включение ребенка в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения».
Сергей Куцев, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: «Программа неонатального скрининга, позволяющая выявить у новорожденных генетические заболевания, сегодня включает пять таких болезней, и на их примере мы видим, что программа нужная и важная. Благодаря тому, что мы выявляем тяжелые патологии на самых ранних стадиях, мы можем назначить детям максимально эффективное лечение. Раннее назначение патогенетической терапии крайне важно и для детей со СМА: те, которые начнут своевременно его получать, будут иметь тот же уровень здоровья, что их сверстники. Причем их лекарственное обеспечение в полной мере предусмотрено за счет средств фонда «Круг Добра». Мне кажется, что было бы справедливо создать федеральную программу и для взрослых пациентов со СМА, лечение для которых сегодня менее доступно».
Признаки СМА могут появиться в разное время: от первых дней жизни до взрослого возраста. В соответствии с этим различают 4 типа заболевания. 1-й, наиболее тяжелый тип, проявляет себя в возрасте от 0 до 6 месяцев, и при естественном течении в 92% случаев приводит к гибели детей до достижения двухлетнего возраста. Дебют 2-го типа – 6-18 месяцев, и прогноз для таких пациентов также неблагоприятен. 3-й тип возникает у ребенка после полутора лет, 4-й же проявляет себя у взрослых пациентов, которые также рискуют потерять способность к самостоятельному передвижению. Все, у кого выявлена СМА, одинаково нуждаются в современной патогенетической терапии. По мнению экспертов, равенство прав на лекарственное обеспечение пациентов может обеспечить лишь федерализация закупок необходимых лекарственных препаратов.
Ольга Германенко, директор благотворительного фонда «Семьи СМА»: «Для нас крайне важно, что в России реализуется пилотная программа по скринингу у новорожденных на СМА и, конечно, воодушевляет, что специалистам удалось выявить первого новорожденного с высоким риском развития СМА, это грандиозный шаг вперед. Ведь это не просто цифра в статистике, это реальный живой человек, перед которым открывается возможность рано начать получать лечение и быть практически здоровым, не отличаться от сверстников. Но также важно не забывать и о тех пациентах, которые уже живут с симптомами заболевания, как о детях, так и о взрослых: при своевременной терапии у них есть шанс стабилизировать свое состояние и даже восстановить утраченные навыки. Ответственность государства и общества - предоставить им все возможности для полноценной жизни. И если детская популяция будет обеспечиваться лекарствами в полном объеме за счет средств фонда «Круг добра», то у взрослых пациентов по-прежнему нет уверенности в том, что они смогут получить нужное лечение. Они остаются сегодня за пределами федеральной помощи и гарантированной терапии. Поэтому необходимо внедрение федеральной государственной программы с целью предоставления равного доступа к патогенетической терапии всем пациентам со СМА вне зависимости от их возраста».
Екатерина Фадеева, медицинский директор АО «Рош-Москва»: «Мы нацелены на сотрудничество со всеми заинтересованными сторонами, чтобы улучшить доступ российских пациентов к ранней диагностике и инновационному лечению. Мы гордимся тем, что компания «Рош» выступила партнером пилотного проекта по скринингу новорожденных, в котором был выявлен первый пациент, жизнь которого можно изменить здесь и сейчас. Последние два года мы активно работали, чтобы приблизить людей со СМА к возможности получать патогенетическую терапию. И уже в прошлом году 230 пациентов, в том числе 187 из которых – дети, начали получать препарат рисдиплам по жизненным показаниям в рамках программы дорегистрационного доступа до его вывода в гражданский оборот. Сегодня же основная задача индустрии, медицинского и научного сообщества разработать совместно с государством такие решения, которые позволят не только детям, но и взрослым пациентам со СМА получать гарантированное лекарственное обеспечение».