Как простая российская семья из Кисловодска борется за жизнь своей 6-месячной дочери

Девочке Аде из Кисловодска всего 6 месяцев, но время в ее жизни течет совсем по-другому. Если чудо не произойдет, еще полтора года — вот и все, на что можно надеяться при ее диагнозе. Потому что Ада — ребенок с СМА. Диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа — редкое и очень страшное генетическое заболевание, с которым дети при отсутствии медицинской помощи живут всего около двух лет и умирают от атрофии мышц и удушья: болезнь движется снизу вверх, не затрагивая интеллект ребенка, постепенно начинают слабеть ноги и руки, искривляется позвоночник, малыш не может сидеть, держать голову, ему становится все труднее глотать и дышать.

По данным благотворительного фонда «Семьи СМА», каждый год в России с таким заболеванием рождается около 300 детей. Официальной статистики по СМА в стране нет, она не ведется. И родители, столкнувшиеся с бедой, вынуждены сразу же осознать страшную правду: цена жизни их ребенка — это бесконечная череда мытарств, хождений по кабинетам и. миллионы рублей, необходимые на лечение, которые возможно собрать только всем миром, с помощью неравнодушных людей, меценатов, без надежды получить эти деньги от собственного государства. Да, именно столько — 2.4 миллиона долларов (или около 190 миллионов рублей по текущему курсу) стоит единственное (и на сегодняшний день самое дорогое) в мире лекарство — Zolgensma — инъекция, которая полностью излечивает СМА после однократного введения. Плюс необходимые расходы на специализированный уход и реабилитацию.

Zolgensma появилась на рынке всего год назад, и он пока не зарегистрирован в России. «Несмотря на то, что препарат Zolgensma недавно появился и еще нет опыта долгосрочного наблюдения, катамнеза, никто точно не знает как поведет себя организм и какое будет дальнейшее течение заболевания (СМА) спустя время после этой инъекции, само его появление — это безусловно космический прорыв для заболевания, которое все еще считается неизлечимым», — говорит заведующая детским психоневрологическим отделением, детский невролог ФГБУ «ЦКБ с поликлиникой» Управления делами президента РФ Гульжан Сакбаева.

А до этого существовал всего один препарат, который не вылечивал, но с его помощью можно было поддерживать жизнь при СМА — Spinraza. Сейчас на рынок выходит еще Risdiplam, который пока не прошел все клинические испытания. Оба препарата обеспечивают терапию, при которой ребенку становится легче на определенный период времени. И такая поддерживающая терапия необходима пожизненно. Первый (самый важный) курс Spinraza состоит из 6 уколов и стоит около 8 миллионов рублей за каждую инъекцию. Стоит ли говорить, что подобные цены для большинства российских семей просто запредельны? Не исключение и семья малышки Ады. Ее родители — Гурген и Майя Кешишянц — самая обычная супружеская пара из Кисловодска. Гурген — инженер-технолог, а Майя — лингвист, занимается воспитанием троих детей.

«Мы привыкли недооценивать местных врачей, особенно в маленьком городе. Но на обычном плановом осмотре невропатолог заметила нашу проблему и выразила недовольство по поводу состояния Ады. — рассказал отец девочки Гурген Кешишянц. — Но у нас все дети спокойные, и нас не сильно смущало, что Ада малоподвижная и много спит. Невропатолог сказала, что у нашей дочери отсутствуют инстинкты самосохранения, импульсы рук и ног слабые, и жестко настроила нас обратить на это внимание. Мы забеспокоились и в итоге обратились к главному детскому неврологу Ставропольского края. Он с первых секунд осмотра выразил подозрение на СМА и отправил на сдачу генетического анализа. 23-го декабря пришло электронное письмо с подтверждением диагноза. И в нашей жизни все перевернулось»…

По мнению эксперта по СМА, пульманолога Василия Штабницкого, сразу верно поставить диагноз СМА удается не всегда. Чаще всего ошибочно диагностируют ДЦП, говорит он. В итоге теряется драгоценное время. Кроме того, генетика исследуется только в Москве или крупных федеральных центрах. Регионам недоступны некоторые функциональные исследования, например, игольчатая электромиография, которая является золотым стандартом неврологии. И даже в Москве она делается не везде и не всегда правильно.

Вовремя распознав болезнь благодаря профессионализму местных врачей (Аде тогда исполнилось всего 2 месяца), семья Кешишянц вскоре столкнулась со множеством препятствий уже совсем другого рода.

" Даже в небогатой Польше детей обеспечивают Spinraza за счет бюджета. В России с этим все сложно. — Говорит Гурген Кешишянц. — Вроде формально проблемы нет: есть дети с подтвержденными диагнозами, есть назначения препарата Spinraza по жизненным показаниям, лекарство зарегистрировано в России и доступно для закупки регионами. Но в реальности далеко не все регионы готовы осуществлять его закупку, хоть и обязаны по закону. Письмом от 27 февраля Министерство здравоохранения Ставропольского края не удовлетворило наше прошение организовать Аде лекарственное обеспечение препаратом Spinraza, который ей назначен по жизненным показаниям".

Сегодня семьи с проблемой СМА пишут петиции, ведут соцсети, используют все возможности, чтобы их дети просто могли жить. Попытки решить проблему системно делаются и на законодательном уровне. Например, 12 февраля в Госдуме зарегистрировали законопроект с предложением лечить пациентов с СМА за счет федерального бюджета. Но после предварительного рассмотрения его отклонили.

«К сожалению, СМА пока не входит перечень заболеваний, обеспечивающихся из федерального бюджета. — комментирует ситуацию директор Благотворительного фонда „Семьи СМА“ Ольга Германенко, — Поэтому больные с диагнозом СМА должны получать все необходимые лекарства, назначенные им по жизненным показаниям, из региональных бюджетов (согласно постановлению Правительства РФ № 890). В России для лечения СМА зарегистрирован препарат Spinraza. Однако некоторые региональные чиновники ссылаются на его якобы неэффективность в попытке избежать закупки дорогостоящего лекарства. Это лукавство, потому что если они серьезны в такой аргументации, то ставят под сомнение квалификацию и полномочия российского регулятора — Министерства здравоохранения РФ. Понятно, что для регионов это значительные суммы, поэтому ситуация с СМА требует системных решений. Например, включение СМА в программу высокозатратных нозологий. В Госдуме и в Совете Федерации начали рассматривать этот вопрос. Но сегодня со стороны регионов негуманно ждать, когда будет найдено лучшее решение на федеральном уровне. Дети имеют право по закону уже сейчас получать лечение своевременно и в полном объеме».

Если государство все-таки обратит внимание на проблему СМА, ситуация с лечением таких пациентов может быстро измениться к лучшему. Детей будут поддерживать и лечить за счет государственного бюджета, а не из карманов активных граждан и состоятельных предпринимателей. Но Ада Кешишянц нуждается в помощи прямо сейчас. Помочь ей можно, воспользовавшись реквизитами на сайте. Времени на спасение малышки Ады остается все меньше.

Коронавирус, борьба с пандемией, последние новости:

Статистика по коронавирусу на 25 апреля: 5966 новых случаев в России, 2612 — в Москве

Главврач одной из больниц Москвы рассказал о последствиях эпидемии коронавируса

В Москве еще 312 человек вылечились после коронавируса COVID-19

Инфекционисты объяснили скачки числа заболевших коронавирусом COVID-19 в России

Смотрите карту распространения коронавируса онлайн