Janssen будет бесплатно проводить диагностику спинальной мышечной атрофии - «Гастроэнтерология»
Janssen объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова.
Janssen предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА.
Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.
Помимо бесплатного проведения анализа, в программу включена также бесплатная транспортировка биологических образцов. Направление в лабораторию для проведения диагностики в рамках проекта может дать любой врач Российской Федерации, наблюдающий пациента с подозрением на СМА. Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении.
Другие новости
Как отличить гастрит от язвы желудка: симптомы и признаки -
Среди заболеваний пищеварительной системы гастрит и язвенная болезнь желудка занимают лидирующую позицию по частоте...
Названа причина, по которой нельзя удалять волосы на
Обычно на родинках растительность крупнее и темнее. Волосы растут на пигментированных участках кожи быстрее из-за...
Названа полезная альтернатива сливочному маслу - «Новости
Топленое масло гхи помогает организму бороться с воспалениями и избыточным весом, рассказала врач-нутрициолог Наталья...