Я «Доктор красоты и здоровья». » Гастроэнтерология » Janssen будет бесплатно проводить диагностику спинальной мышечной атрофии - «Гастроэнтерология»
Janssen будет бесплатно проводить диагностику спинальной мышечной атрофии - «Гастроэнтерология»
Janssen объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова.
Janssen предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА.
Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.
Помимо бесплатного проведения анализа, в программу включена также бесплатная транспортировка биологических образцов. Направление в лабораторию для проведения диагностики в рамках проекта может дать любой врач Российской Федерации, наблюдающий пациента с подозрением на СМА. Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении.
Другие новости
Диетологи подсказали, как наладить метаболизм -
personSalisburry 12-12-24, 10:05Самая распространенная причина лишнего веса. Проблема лишнего веса наиболее актуальна для современного человека —...
Число инфицированных COVID-19 россиян превысило 3,42 млн -
personФаина 12-01-21, 00:00В.А. Парфенов1, А.Е. Каратеев2; 1 ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, 2 ФГБНУ......
При омикроне уровень госпитализации детей вырос в пять раз
personАникита 19-03-22, 00:00К счастью, госпитальная смертность от омикрона выросла только на 0,5%, по сравнению с заражением штаммом дельта....






